Síndrome de Wolfram e Catarata Congênita: relato de caso

Resumo

A Síndrome de Wolfram (SW) é uma doença rara, neurodegenerativa, de herança autossômica recessiva, caracterizada pela presença de diabetes mellitus (DM), atrofia óptica, diabetes insipidus e surdez neurossensorial. Apresenta baixa expectativa de vida, em média 35 anos de idade e tem como principais causas de morte, insuficiência respiratória e apneia central. Objetivou-se relatar um caso de SW associado à catarata congênita. Trata-se de uma paciente de 30 anos, com diagnóstico de DM aos três anos de idade, filha de pais e avós maternos consanguíneos. Aos dez anos foram diagnosticadas atrofia ótica e perda auditiva neurossensorial bilaterais. Antecedente patológico de catarata congênita bilateral, diagnosticada aos oito anos de idade, incomum no caso da SW. Existem poucos relatos sobre a associação entre SW e catarata congênita e a relação entre essas duas condições clínicas ainda não se encontra bem elucidada. As manifestações clínicas da SW, em geral, seguem uma ordem cronológica de apresentação. No presente caso, as manifestações da SW surgiram em períodos previstos na literatura. A associação de DM, diminuição da acuidade visual e auditiva deve servir de alerta para o diagnóstico precoce da SW.