Avaliação da eficiência da dietoterapia em pacientes fenilcetonúricos pelo acompanhamento periódico dos níveis de fenilalanina sanguínea - Trindade, Reginaldo Almeida da (Scientia Plena, 2014)
As hiperfenilalaninemias são distúrbios metabólicos que causam aumentados níveis sanguíneos do aminoácido fenilalanina levando ao desenvolvimento anormal dos pacientes quando não tratados adequadamente. Neste trabalho avaliou-se a eficiência do tratamento de restrição dietética em pacientes fenilcetonúricos pelo acompanhamento mensal dos níveis de fenilalanina sanguínea. Tratou-se de estudo descritivo transversal com amostra populacional de 21 pacientes fenilcetonúricos submetidos à dietoterapia, e que realizaram acompanhamento mensal dos níveis de fenilalanina sanguínea no Laboratório Central do Piauí. Os níveis de fenilalanina sanguínea mensais foram analisados ao longo de um ano após o início do tratamento. Dos pacientes estudados, 52,4 % eram do sexo masculino e 47,6 % do sexo feminino. A confirmação do diagnóstico de fenilcetonúria ocorreu entre 31-60 dias e após o segundo mês de nascimento em 60 % e 40 % dos casos, respectivamente. Os valores da fenilalanina sanguínea permitiram classificar os pacientes em três grupos: responsivos (33,3%), não responsivos (23,8%) e de resposta anômalo (42,9%). Todos os pacientes responsivos tinham idade inferior a 4 anos, e a maioria do perfil anômalo tinha idade superior a 10 anos, mostrando menor adesão ao tratamento. A eficácia do tratamento com dietoterapia na redução dos níveis de fenilalanina sanguínea foi vista principalmente em pacientes mais jovens (<4 anos). Pressupondo-se que nesta fase o tratamento é mais eficaz, possivelmente devido ao maior acompanhamento das equipes multidisciplinares, além do controle exercido pelos pais. Outros estudos de caráter individual são necessários para investigar e redirecionar o tratamento dos pacientes não responsivos.